Osteogénesis imperfecta, reporte de un caso

Lázaro Raidel Moreira-Díaz, Yannyk Palenenzuela-Ramos, Jorge Enrique Padrón-Álvarez

Texto completo:

PDF

Resumen

Introducción: la osteogénesis imperfecta o huesos de cristal constituye el síndrome osteoporótico hereditario de mayor incidencia en la infancia.

Presentación del caso: escolar de 6 años y tres meses de edad que ingresa en sala de cuidados intensivos pediátricos con un cuadro de insuficiencia respiratoria severa y traqueostomía para ventilación mecánica permanente con respirador artificial. Evolutivamente el paciente comenzó a presentar fracturas diafisiarias de huesos largos, deformidades craneales y alteraciones en el desarrollo dentario, escleras ligeramente azules que luego se tornaron blancas. De igual manera presentó hiperlaxitud ligamentosa en extremidades, ausencia de surcos y pliegues plantares, pectus excavatum, costillas arrosariadas y retracciones torácicas. El estudio de cariotipo en el niño y padres fue normal. La densitometría ósea mostró osteopenia significativa y el ultrasonido transfontanelar mostró signos importantes de hidrocefalia, conduciendo al diagnóstico de osteogénesis imperfecta tipo III. Muere por parada cardiorrespiratoria.   

Conclusiones: la osteogénesis imperfecta puede presentarse en pacientes genéticamente sanos como una mutación de novo. Estos son diagnosticados por las manifestaciones clínicas fundamentalmente, como fracturas patológicas, deformidades óseas con hiperlaxitud ligamentosa y la dentinogénesis imperfecta. Los estudios imagenológicos sobre todo el ultrasonido transfontanelar, y la densitometría ósea son esenciales para el diagnóstico definitivo de estos pacientes. Las complicaciones respiratorias son causa de muerte importante en esto pacientes, por lo que hay que extremar cuidados y asesoramiento correcto. 

Palabras clave

Osteogénesis Imperfecta; Enfermedad Genética Congénita; Enfermedades Del Colágeno; Enfermedades Del Desarrollo Ósea

Referencias

Lin HY, Chuang CK, Su YN, Chen MR, Chiu HC, Niu DM, Lin SP. Genotype and phenotype analysis of Taiwanese patients with osteogénesis imperfecta. Orphanet J Rare Dis [Internet]. 2015 [citado 15/06/2019]; 10:152. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26627451

Sterian A, Balanescu R, Barbilian A, Tevanov I, Carp M, Nahoi C, Barbu M, Ulici A. Early telescopic rod osteosynthesis for Osteogenesis Imperfecta patients. J Med Life [Internet]. 2015 [citado 15/06/2019]; 8(4):544-7. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26664487

Tosi LL, Oetgen ME, Floor MK, Huber MB, Kennelly AM, McCarter RJ, Rak MF, Simmonds BJ, Simpson MD, Tucker CA, McKiernan FE. Initial report of the osteogenesisimperfecta adult natural history initiative. Orphanet J Rare Dis [Internet]. 2015 [citado 15/06/2019]; 10:146. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26578084

Phadke SR. Mutation spectrum of COL1A1 and COL1A2 genes in Indian patients with osteogenesisimperfecta. Am J Med Genet A [Internet]. 2015 [citado 15/06/2019]; 167(11):2868. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26480307

Fratzl-Zelman N, Misof BM, Roschger P, Klaushofe K. Classification of osteogénesis imperfecta. Wien Med Wochenschr [Internet]. 2015 [citado 15/06/2019]; 165(13): 264–270. Disponible en: http://link.springer.com/article/10.1007/s1 0354-015-0368-3

Armado García O, Rives González Y, Álvarez Bolívar D. Embarazada con osteogénesis imperfecta tipo IV, un caso. Rev. Ciencias Médicas de Pinar del Río [Internet]. 2016 [citado 15/06/2019]; 20(6)760-764. Disponible en: http://scieloprueba.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1561-31942016000600013&lng=es.

Torres Molina A. Huesos de Cristal. Presentación de un caso. Medisur [Internet]. 2010 [citado 15/06/2019]; 8(4):[aprox. 2 p.]. Disponible en: http://medisur.sld.cu/index.php/medisur/article/view/1057

Valadares ER, Carneiro TB, Santos PM, Oliveira AC, Zabel B. What is new in genetics and osteogénesis imperfect classification? J Pediatr (Rio J) [Internet]. 2014 [citado 15/06/2019]; 90(6): 536-541. Disponible en: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0021755714001016/pdfft?md5=f7a55f23f5ab75094ec87a90eb819bc5&pid=1s2.0-S0021755714001016-main.pdf

Liu HY, Huang J, Wu D, Li T, Guo LJ, Guo QN, Wang HD, Wang RL, Wang Y. Collagen type I alpha 1 mutation causes Osteogenesis Imperfecta from mild to perinatal death in a Chinese family.Chin Med J (Engl) [Internet]. 2016 [citado 15/06/2019]; 129(1):88-91. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26712438

Palomo T, Andrade MC, Peters BS, Reis FA, Carvalhaes JT, Glorieux FH, Rauch F, Lazaretti-Castro M. Evaluation of a modified pamidronate protocol for the treatment of Osteogenesis Imperfecta. Calcif Tissue Int [Internet]. 2016 [citado 15/06/2019]; 98(1):42-8. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26387692

Zofkova I, Nemcikova P, Kuklik M. Polymorphisms associated with low bone mass and high risk of atraumatic fracture. Physiol Res [Internet]. 2015 [citado 15/06/2019]; 8(4):544-7. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26664487

Tosi LL, Oetgen ME, Floor MK, Huber MB, Kennelly AM, McCarter RJ, Rak MF, Simmonds BJ, Simpson MD, Tucker CA, McKiernan FE. Initial report of the osteogénesis imperfecta adult natural history initiative. Orphanet J Rare Dis [Internet]. 2015 [citado 15/06/2019]; 10:146. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26578084

Enlaces refback

  • No hay ningún enlace refback.


Bookmark and Share


Licencia de Creative Commons
Esta obra está bajo una licencia de Creative Commons Reconocimiento 4.0 Internacional.