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Introducción: La fibrosis quística es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva, caracterizada por disfunción de las glándulas de secreción exocrina.

Presentación del caso: Paciente masculino de 2 años de edad, a término (39 semanas). En el tercer trimestre del embarazo, se reporta por ultrasonido polihidramnios, asas intestinales dilatadas, ecorrefrigencia abdominal grado III, no descartándose en esos momentos una posible atresia intestinal baja. Resto de exámenes genéticos normales. Al mes de nacido ingresa por desnutrición y diarreas liquidas. A los 2 meses reingresa por manifestaciones respiratorias, en la evaluación nutricional su peso para la talla se encontraba por debajo del tercer percentil, tenía palidez cutáneomucosa, demostrándose anemia por déficit de hierro y coloración clara del pelo. Ante los antecedentes prenatales y el predominio de manifestaciones digestivas y respiratorias, se decide realizar examen de electrolitos en sudor en 2 momentos, los que resultan negativos. Se decide realizar estudio molecular para detección de mutaciones que resulta: ΔF508del/R1162X (Heterocigoto compuesto para la fibrosis quística). Se pone tratamiento dietético y con vitaminoterapia. Continúa su atención en consultas multidisciplinarias, de Nutrición, Gastroenterología, Genética y Pediatría.

Conclusiones: El diagnóstico precoz de la fibrosis quística se realiza mediante la detección de los signos cardinales que involucran al sistema respiratorio y al digestivo; así como los antecedentes familiares. En la etapa prenatal se deben tener en cuenta los hallazgos relacionados con el líquido amniótico aumentado, la ecorrefrigencia abdominal, la alteración de la vesícula fetal lo cual permite realizar el diagnóstico definitivo mediante el estudio de las mutaciones.