Aspectos genéticos y clínicos del Síndrome de Angelman: una comparación de 6 casos clínicos - Quispilema-Mesías, Stalin Fabián; Solís-Sánchez, María Ilusión; Urbina-Romo, Nancy Yolanda (Universidad Médica Pinareña, 2024)
Introducción: los Trastornos del Desarrollo Intelectual son condiciones que implican limitaciones cognitivas, de aprendizaje y conductuales. Los pacientes con síndrome de Angelman muestran grave retraso en el desarrollo nervioso, con rasgos fenotípicos únicos, alteraciones en comportamiento, movimiento y comunicación. Objetivo: describir la etiología y los mecanismos genéticos implicados en el Síndrome de Angelman e identificar protocolos de tratamiento. Métodos: se realizó una recopilación exhaustiva de documentos guiada por la metodología PRISMA, aborda la asociación de genes al Síndrome de Angelman. Entre las bases de datos utilizadas se encuentra PubMed, Scielo y Clinical Key, para optimizar el proceso se realizó la búsqueda por medio de términos como “Síndrome de Angelman”, “Ubiquitina Proteina-Ligasa”, “Gen UBE3A” y “TDI”. Resultados: la etiología del Síndrome de Angelman es la modificación del gen UBE3A el cual se encuentra en la región 15q11-q13. Principalmente provocada por la deleción en el cromosoma 15q11-q13, provocando principalmente una discapacidad del desarrollo intelectual, pérdida de la comunicación, problemas de movimiento, convulsiones, trastornos de sueño. Su diagnóstico clínico es tardío además que en ciertos lugares no se puede realizar los exámenes moleculares adecuadamente. La restricción de numerosos estudios se debe a la escasa cantidad de pacientes pertenecientes a un genotipo específico, especialmente en aquellos casos que no involucran deleciones genéticas. Conclusiones: se pudo aumentar el conocimiento sobre la etiología y los mecanismos genéticos que involucran al Síndrome de Angelman e identificar protocolos a seguir para tratar a estos pacientes, tanto físico como neurológico, además de terapias de apoyo.