Síndrome de Turner asociado con Mosaicismo: revisión bibliográfica y análisis de cuatro casos clínicos - Castillo-Varela, Esteban Josue; Culqui Tapia, Alison Monserrat; Moyano-Velarde, Esteban Alejandro; Solís-Sánchez, María Ilusión (Universidad Médica Pinareña, 2024)
Introducción: el síndrome de Turner es una afección genética que afecta a las mujeres y está causada por la ausencia total o parcial de un cromosoma X. Objetivo: analizar la literatura científica actual sobre el mosaicismo en el Síndrome de Turner, abordando sus implicaciones genéticas y clínicas. Métodos: se realizó un análisis documental aplicándose la metodología PRISMA. Se realizó una búsqueda sistemática en las bases de datos de PubMed y Google académico de publicaciones del 2019 al 2023, cumpliéndose para ello con los criterios de selección, siendo consideradas para la realización de la revisión 25 artículos. Desarrollo: el mosaicismo se refiere a una condición en la que una persona tiene dos o más poblaciones de células genéticamente diferentes en su cuerpo. En el contexto del síndrome de Turner, el mosaicismo puede estar presente cuando algunas células pueden tener un cromosoma X normal (XX) y otras pueden tener la anomalía cromosómica asociada con el síndrome de Turner (X0). Conclusiones: la identificación de mosaicismo 45,X/46,XY y otras variantes cromosómicas proporciona una comprensión más profunda de la variabilidad fenotípica observada en estas pacientes, por cuanto el diagnóstico temprano y preciso es esencial para el manejo clínico adecuado y el tratamiento oportuno.