Se cree que la HI es causada por un mosaicismo cromosómico, encontrándose afectados diferentes loci como el 9q33-qter, 15q11-q13, y el Xp11; sin embargo, no existe consenso sobre la identidad del gen de la HI. En el proyecto genoma humano se ha reportado que el locus de la HI es una translocación balanceada del Xp21.2 ^{( 2 , 6} .

El denominador común de todos los pacientes con hipopigmentación lineal a lo largo de las líneas de Blaschko es la presencia de lesiones maculosas hipopigmentadas, que nunca están precedidas de inflamación o lesión cutánea previa; las lesiones pueden afectar a una o más áreas de la piel ^{( 4} , todo lo anterior coincide y se expresa en el miembro superior y hemitórax anterosuperior derecho del paciente descrito.

Romero y col. ³ plantean que las manifestaciones extracutáneas predominantes son las alteraciones neurológicas, como el retraso mental y la epilepsia (espasmos infantiles, convulsiones tónico-clónicas generalizadas y mioclonías); el paciente descrito cursa con ambas alteraciones.

Algunos autores ^{5 , 6} suscitan que las anomalías musculoesqueléticas representa el segundo sistema extracutáneo más afectado, con alteraciones en la columna vertebral (cifosis o escoliosis) y el esqueleto axial (sindactilia y polidactilia). En este caso se manifestó la escoliosis, además de otras alteraciones que pudieran estar asociadas o no a dicha entidad, como son la hiperlaxitud articular y la agenesia pectoral, reportadas igualmente en la literatura ⁷ , pero no son reconocidas como patrones de dicha enfermedad.

En cuanto a la afectación oftalmológica producida por la enfermedad se han observado heterocromía del iris, opacidad corneal, nistagmo, atrofia coroidea, estrabismo, ectropión, miopía, coloboma del iris, dacrioestenosis, asimetría corneal, cataratas, microftalmia y variaciones anormales en el patrón pigmentario de la retina, la más frecuente es la hipopigmentada ^{2 , 3} , las cuales no se manifestaron en el transcurso del diagnóstico de esta entidad.

Por tratarse de una enfermedad sistémica pueden encontrarse también otras alteraciones en cualquier parte del organismo. En la literatura ^{6 )} se han descrito hallazgos dentales, cardíacos y genitourinarios; y específicamente en este caso se halló pielectasia bilateral, aportándole rareza e importancia al seguimiento del caso.

El diagnóstico es fundamentalmente clínico. En 1992, Ruíz Maldonado ⁸ propuso unos criterios diagnósticos basados en la presencia de manifestaciones cutáneas y extracutáneas. Estos criterios son: criterio fundamental, dado por la existencia de máculas cutáneas lineales o parcheadas, de carácter congénito o de adquisición no hereditaria, muy temprana, que se extienden por dos o más partes del cuerpo; criterios mayores dados por una o más anomalías del sistema nervioso central, o una o más anomalías del sistema musculoesquelético; los criterios menores son dos o más malformaciones congénitas fuera del sistema nervioso central, o del musculoesquelético, y anomalías cromosómicas. El diagnóstico definitivo se realiza basado en la existencia del criterio fundamental, más uno o más criterios mayores, o 2 o más criterios menores ^{5 , 9} . Sin embargo, para otros autores ^{4 , 7} la sola presencia de las áreas cutáneas de hipopigmentación típicas siguiendo las líneas de Blaschko son diagnósticas de la HI.

A la hora de indicar un correcto tratamiento es necesario precisar que no se indiquen soluciones para las lesiones cutáneas, lo que si se aconseja evitar la sobreexposición solar para evitar quemaduras en zonas de la piel más desprotegidas. En cuanto a las manifestaciones extracutáneas, el tratamiento está dirigido por las anomalías existentes y se debe remitir en cada caso al especialista correspondiente ⁴ , la intervención de un equipo multidisciplinario puede asociarse con mejor pronóstico y menor morbilidad ¹⁰ .