Características clínicas, diagnósticas y terapéuticas de la mucopolisacaridosis

Autores/as

DOI:

https://doi.org/10.5281/zenodo.7897451

Palabras clave:

Mucopolisacaridosis, Glicosaminoglicanos, Enzimas, Calidad de Vida.

Resumen

Introducción: las mucopolisacaridosis son un grupo de trastornos raros e innatos causados por la disfunción o ausencia de enzimas lisosomales implicadas en la degradación de mucopolisacáridos o también denominados glucosaminoglucanos.

Objetivo: describir aspectos clínicos, diagnósticos y terapéuticos de la mucopolisacaridosis.

Método: se realizó una revisión bibliográfica narrativa, utilizando los métodos analíticos sintetico e histórico lógico, mediante el análisis de los artículos recuperados desde las bases de datos SciELO, Scopus y ClinicalKey. Se emplearon filtros para la selección de artículos en los idiomas inglés y español; así como artículos publicados en el periodo 2018 a 2022. Se seleccionaron un total de 110 referencias que abordaban las principales características clínico epidemiológicas de la enfermedad en cuestión.

Resultados: generalmente la mucopolisacaridosis, se presenta de en 1 de cada 28 000 recién nacidos vivos; es de herencia autosómica recesiva donde la mucopolisacaridosis tipo II tiene herencia ligada al cromosoma X. Las características de la mucopolisacaridosis son variadas debido a la afectación diseminada de los órganos; entre las más visibles se encuentran la baja estatura, cabeza grande, cara microscópica, labios y cejas gruesas, ojos grandes con opacidad corneal, retraso del desarrollo o psicomotor con una afectación progresiva a nivel neurológico

Conclusiones: las mucopolisacaridosis son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias. En la mucopolisacaridosis un adecuado diagnóstico es imprescindible para mejorar la esperanza de vida de los pacientes. El tratamiento de la mucopolisacaridosis se basa en disminuir la progresión de la enfermedad con la consiguiente mejoría de la calidad de vida del paciente.

Descargas

Los datos de descargas todavía no están disponibles.

Citas

1. Suarez-Guerrero JL, Gómez Higuera PJI, Arias Flórez JS, Contreras-García GA. Mucopolisacaridosis: características clínicas, diagnóstico y de manejo. Revista chilena de pediatría [Internet]. 2016 [citado 08/09/2022]; 87(4):295-304. Disponible en: http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_abstract&pid=S0370-41062016000400012&lng=es&nrm=iso&tlng=es

2. Montalvo Moreta NO. Biomarcadores para diagnóstico de enfermedades lisosomales: Pompe, Gaucher y Mucopolisacaridosis tipo III y IV, para aplicación en Ecuador [Tesis de licenciatura en línea]. Quito: Universidad Central del Ecuador; 2021 [citado 08/09/2022]. Disponible en: http://www.dspace.uce.edu.ec/handle/25000/24073

3. Clarke LA. Mucopolysaccharidosis Type I. En: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, editores. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. 2002 Oct 31 [actualizado 25/02/2021; citado 08/09/2022]. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1162/

4. Pazmiño Guzmán MI. Mucopolisacaridosis a propósito de un caso [Tesis de licenciatura en línea]. Riobamba: Escuela Superior Politécnica de Chimborazo; 2018 [citado 08/09/2022]. Disponible en: http://dspace.espoch.edu.ec/handle/123456789/9048

5. Zuccaro G. Aspectos neuroquirúrgicos de las mucopolisacaridosis. Revista Argentina de Neurocirugía [Internet]. 2020 [citado 08/09/2022]; 34(3). Disponible en: https://ranc.com.ar/index.php/revista/article/view/157

6. Patiño MFJ, Berrezueta CJG, Zhunio RAO. Aplicación móvil para guiar el tratamiento en pacientes con Mucopolisacáridosis Tipo I. Serie Científica de la Universidad de las Ciencias Informáticas [Internet]. 2022 [citado 08/09/2022]; 15(2):17-32. Disponible en: https://publicaciones.uci.cu/index.php/serie/article/view/1026

7. Stapper C, Solano ML. Mucopolisacaridosis: generalidades y compromiso cardiovascular. Revista Colombiana de Cardiología [Internet]. 2021 [citado 08/09/2022]; 28(92):e42. Disponible en: https://www.rccardiologia.com/frame_esp.php?id=42

8. Meleán Gumiel G, Aillón López V, Taboada López G. MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO VI: REPORTE DE TRES CASOS Y REVISIÓN DE LA LITERATURA. Revista Médica La Paz [Internet]. 2019 [citado 08/09/2022]; 25(2):58-64. Disponible en: http://www.scielo.org.bo/scielo.php?script=sci_abstract&pid=S1726-89582019000200009&lng=es&nrm=iso&tlng=es

9. Zhou J, Lin J, Leung WT, Wang L. A basic understanding of mucopolysaccharidosis: Incidence, clinical features, diagnosis, and management. Intractable Rare Dis Res [Internet]. 2020 [citado 08/09/2022]; 9(1):1-9. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7062595/

10. Michaud M, Belmatoug N, Catros F, Ancellin S, Touati G, Levade T, et al. Mucopolysaccharidosis: A review. Rev Med Interne [Internet]. 2020 [citado 08/09/2022];41(3):180-8. Available from: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31959364/

11. Fernández AG, E KZ, O MOA, T IS, M SH. Encefalocele en paciente con síndrome de Hurler: descripción y revisión de alternativas terapéuticas. Acta de Otorrinolaringología & Cirugía De Cabeza Y Cuello [Internet]. 2022 [citado 08/09/2022]; 50(1):73-6. Disponible en: https://revista.acorl.org.co/index.php/acorl/article/view/579

Descargas

Publicado

2023-04-20

Cómo citar

1.
Carvajal Gavilanes JS, Plazarte Mullo JA, Silva Mata MA. Características clínicas, diagnósticas y terapéuticas de la mucopolisacaridosis. Univ. Méd. Pinareña [Internet]. 20 de abril de 2023 [citado 18 de abril de 2025];19:e960. Disponible en: https://revgaleno.sld.cu/index.php/ump/article/view/960

Número

Vol. 19 (2023): Vol.19 (Sistema de Publicación Continua)

Sección

Artículo de revisión

Licencia

Aquellos autores/as que tengan publicaciones con esta revista, aceptan los términos siguientes: Los autores/as conservarán sus derechos de autor y garantizarán a la revista el derecho de primera publicación de su obra, el cual estará simultáneamente sujeto a la Licencia de reconocimiento de Creative Commons (CC-BY 4.0) que permite a terceros compartir la obra siempre que se indique su autor y su primera publicación esta revista.

Los autores/as podrán adoptar otros acuerdos de licencia no exclusiva de distribución de la versión de la obra publicada (p. ej.: depositarla en un archivo telemático institucional o publicarla en un volumen monográfico) siempre que se indique la publicación inicial en esta revista. Se permite y recomienda a los autores/as difundir su obra a través de Internet (p. ej.: en archivos telemáticos institucionales o en su página web) antes y durante el proceso de envío, lo cual puede producir intercambios interesantes y aumentar las citas de la obra publicada. (Véase El efecto del acceso abierto).

Como Universidad Médica Pinareña sigue las políticas de la red SciELO, una vez los artículos sean aceptados para entrar al proceso editorial (revisión), se le pide a los autores que estos sean depositados en SciELO Preprints, siendo actualizados por los autores al concluir el proceso de revisión y las pruebas de maquetación.