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Explorando el mosaicismo en el Síndrome de Klinefelter: un análisis detallado de los aspectos genéticos y clínicos de 6 casos
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Introducción: el síndrome de Klinefelter con mosaicismo es una variante genética compleja que se caracteriza por la presencia de células con cariotipo XXY en ciertos tejidos y cariotipo XY en otros.
Objetivo: profundizar en el conocimiento del mosaicismo y el síndrome de Klinefelter, mediante el estudio de casos clínicos.
Métodos: con el propósito de obtener una panorámica completa y actualizada, se presenta una búsqueda exhaustiva y minuciosa en prestigiosas bases de datos médicas, como PubMed y Web of Science, abarcando un periodo comprendido entre 2019 y 2023. Empleamos términos de búsqueda pertinentes, como "Mosaicismo", "Síndrome de Klinefelter" “Hipogonadismo” y "47XXY".
Resultados: el mosaicismo en el síndrome de Klinefelter puede tener un impacto en la presentación clínica y en la gravedad de las características físicas. Algunos individuos con mosaicismo pueden exhibir signos menos evidentes de la condición, lo que puede dificultar el diagnóstico temprano. Los rasgos característicos del síndrome de Klinefelter, como la ginecomastia, la hipogonadismo y la baja estatura, pueden variar en su intensidad en función del grado de mosaicismo presente en las células.
Conclusiones: es importante un enfoque integral para el manejo del síndrome de Klinefelter con mosaicismo, subrayando la necesidad de una detección temprana y un enfoque personalizado en la atención médica. Este estudio contribuye a una mayor comprensión de esta variante genética y proporciona información valiosa para la práctica clínica y futuras investigaciones.
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