Síndrome Smith-Lemli-Opitz. Presentación de un caso

Autores/as

  • Anabel Sánchez Orraca Estudiante de quinto año de Medicina. Facultad de Ciencias Médicas “Dr. Ernesto Che Guevara de la Serna”. Pinar del Río. Cuba.
  • Melissa Toledo Licourt Estudiante de primer año de Medicina. Facultad de Ciencias Médicas “Dr. Ernesto Che Guevara de la Serna”. Pinar del Río. Cuba.
  • Miladys Orraca Castillo Especialista de Primer y Segundo Grado en Genética Médica. Doctora en Ciencias Biomédicas. Máster en Atención Integral al Niño. Titular. Investigadora Auxiliar. Hospital Pediátrico Provincial Docente “Pepe Portilla”. Pinar del Río. Cuba.

Palabras clave:

COLESTEROL/METABOLISMO, SMITH-LEMLI-OPITZ, 7-DEHIDROCOLESTEROL REDUCTASA.

Resumen

Introducción: el síndrome de Smith-Lemli-Opitz es el más frecuente de los errores congénitos del metabolismo del colesterol. Es una enfermedad rara, de baja prevalencia, su diagnóstico precoz es imprescindible para garantizar calidad de vida.

Presentación del caso: niño residente en la provincia de Pinar del Río, de 10 años de edad, que acude a consulta de Genética Clínica remitido desde el servicio municipal por presentar signos dismórficos y retardo del desarrollo psicomotor. Se le diagnostica un síndrome de Smith-Lemli-Opitz. Se describen los estudios bioquímicos y moleculares, así como el protocolo de seguimiento en la enfermedad.

Conclusiones: es importante el conocimiento del síndrome de Smith-Lemli-Opitz para garantizar un diagnóstico precoz que conduzca a mejor calidad de vida y a evitar las secuelas que dicha entidad pueda producir.

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Publicado

2017-08-19

Cómo citar

1.
Sánchez Orraca A, Toledo Licourt M, Orraca Castillo M. Síndrome Smith-Lemli-Opitz. Presentación de un caso. Univ. Méd. Pinareña [Internet]. 19 de agosto de 2017 [citado 19 de abril de 2025];13(1):86-91. Disponible en: https://revgaleno.sld.cu/index.php/ump/article/view/208

Número

Vol. 13 Núm. 1 (2017)

Sección

Presentación de caso

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