Síndrome Smith-Lemli-Opitz. Presentación de un caso

Authors

  • Anabel Sánchez Orraca Estudiante de quinto año de Medicina. Facultad de Ciencias Médicas “Dr. Ernesto Che Guevara de la Serna”. Pinar del Río. Cuba.
  • Melissa Toledo Licourt Estudiante de primer año de Medicina. Facultad de Ciencias Médicas “Dr. Ernesto Che Guevara de la Serna”. Pinar del Río. Cuba.
  • Miladys Orraca Castillo Especialista de Primer y Segundo Grado en Genética Médica. Doctora en Ciencias Biomédicas. Máster en Atención Integral al Niño. Titular. Investigadora Auxiliar. Hospital Pediátrico Provincial Docente “Pepe Portilla”. Pinar del Río. Cuba.

Keywords:

COLESTEROL/METABOLISMO, SMITH-LEMLI-OPITZ, 7-DEHIDROCOLESTEROL REDUCTASA.

Abstract

Introducción: el síndrome de Smith-Lemli-Opitz es el más frecuente de los errores congénitos del metabolismo del colesterol. Es una enfermedad rara, de baja prevalencia, su diagnóstico precoz es imprescindible para garantizar calidad de vida.

Presentación del caso: niño residente en la provincia de Pinar del Río, de 10 años de edad, que acude a consulta de Genética Clínica remitido desde el servicio municipal por presentar signos dismórficos y retardo del desarrollo psicomotor. Se le diagnostica un síndrome de Smith-Lemli-Opitz. Se describen los estudios bioquímicos y moleculares, así como el protocolo de seguimiento en la enfermedad.

Conclusiones: es importante el conocimiento del síndrome de Smith-Lemli-Opitz para garantizar un diagnóstico precoz que conduzca a mejor calidad de vida y a evitar las secuelas que dicha entidad pueda producir.

Downloads

Download data is not yet available.

Downloads

Published

2017-08-19

How to Cite

1.
Sánchez Orraca A, Toledo Licourt M, Orraca Castillo M. Síndrome Smith-Lemli-Opitz. Presentación de un caso. Univ. Méd. Pinareña [Internet]. 2017 Aug. 19 [cited 2025 Jun. 18];13(1):86-91. Available from: https://revgaleno.sld.cu/index.php/ump/article/view/208

Issue

Vol. 13 No. 1 (2017)

Section

Case report

License

Authors who have published with this journal accept the following terms: authors will retain their copyright and guarantee the journal the right of first publication of their work, which will be simultaneously subject to the Creative Commons recognition license that allows third parties to share the work as long as its author is indicated and its first publication is this journal. Authors may adopt other non-exclusive license agreements for the distribution of the version of the published article (e.g., deposit it in an institutional telematic archive or publish it in a monographic volume) provided that the initial publication in this journal is indicated. Authors are permitted and encouraged to disseminate their article using Internet (e.g., in institutional telematic archives or on their website) before and during the submission process, which may lead to interesting exchanges and increased citations of the published work. (See The Effect of Open Access).