Osteogénesis imperfecta, reporte de un caso

Autores/as

Palabras clave:

Osteogénesis Imperfecta, Enfermedad Genética Congénita, Enfermedades Del Colágeno, Enfermedades Del Desarrollo Ósea

Resumen

Introducción: la osteogénesis imperfecta o huesos de cristal constituye el síndrome osteoporótico hereditario de mayor incidencia en la infancia.

Presentación del caso: escolar de 6 años y tres meses de edad que ingresa en sala de cuidados intensivos pediátricos con un cuadro de insuficiencia respiratoria severa y traqueostomía para ventilación mecánica permanente con respirador artificial. Evolutivamente el paciente comenzó a presentar fracturas diafisiarias de huesos largos, deformidades craneales y alteraciones en el desarrollo dentario, escleras ligeramente azules que luego se tornaron blancas. De igual manera presentó hiperlaxitud ligamentosa en extremidades, ausencia de surcos y pliegues plantares, pectus excavatum, costillas arrosariadas y retracciones torácicas. El estudio de cariotipo en el niño y padres fue normal. La densitometría ósea mostró osteopenia significativa y el ultrasonido transfontanelar mostró signos importantes de hidrocefalia, conduciendo al diagnóstico de osteogénesis imperfecta tipo III. Muere por parada cardiorrespiratoria.   

Conclusiones: la osteogénesis imperfecta puede presentarse en pacientes genéticamente sanos como una mutación de novo. Estos son diagnosticados por las manifestaciones clínicas fundamentalmente, como fracturas patológicas, deformidades óseas con hiperlaxitud ligamentosa y la dentinogénesis imperfecta. Los estudios imagenológicos sobre todo el ultrasonido transfontanelar, y la densitometría ósea son esenciales para el diagnóstico definitivo de estos pacientes. Las complicaciones respiratorias son causa de muerte importante en esto pacientes, por lo que hay que extremar cuidados y asesoramiento correcto. 

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Citas

1. Lin HY, Chuang CK, Su YN, Chen MR, Chiu HC, Niu DM, Lin SP. Genotype and phenotype analysis of Taiwanese patients with osteogénesis imperfecta. Orphanet J Rare Dis [Internet]. 2015 [citado 15/06/2019]; 10:152. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26627451

2. Sterian A, Balanescu R, Barbilian A, Tevanov I, Carp M, Nahoi C, Barbu M, Ulici A. Early telescopic rod osteosynthesis for Osteogenesis Imperfecta patients. J Med Life [Internet]. 2015 [citado 15/06/2019]; 8(4):544-7. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26664487

3. Tosi LL, Oetgen ME, Floor MK, Huber MB, Kennelly AM, McCarter RJ, Rak MF, Simmonds BJ, Simpson MD, Tucker CA, McKiernan FE. Initial report of the osteogenesisimperfecta adult natural history initiative. Orphanet J Rare Dis [Internet]. 2015 [citado 15/06/2019]; 10:146. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26578084

4. Phadke SR. Mutation spectrum of COL1A1 and COL1A2 genes in Indian patients with osteogenesisimperfecta. Am J Med Genet A [Internet]. 2015 [citado 15/06/2019]; 167(11):2868. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26480307

5. Fratzl-Zelman N, Misof BM, Roschger P, Klaushofe K. Classification of osteogénesis imperfecta. Wien Med Wochenschr [Internet]. 2015 [citado 15/06/2019]; 165(13): 264–270. Disponible en: http://link.springer.com/article/10.1007/s1 0354-015-0368-3

6. Armado García O, Rives González Y, Álvarez Bolívar D. Embarazada con osteogénesis imperfecta tipo IV, un caso. Rev. Ciencias Médicas de Pinar del Río [Internet]. 2016 [citado 15/06/2019]; 20(6)760-764. Disponible en: http://scieloprueba.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1561-31942016000600013&lng=es.

7. Torres Molina A. Huesos de Cristal. Presentación de un caso. Medisur [Internet]. 2010 [citado 15/06/2019]; 8(4):[aprox. 2 p.]. Disponible en: http://medisur.sld.cu/index.php/medisur/article/view/1057

8. Valadares ER, Carneiro TB, Santos PM, Oliveira AC, Zabel B. What is new in genetics and osteogénesis imperfect classification? J Pediatr (Rio J) [Internet]. 2014 [citado 15/06/2019]; 90(6): 536-541. Disponible en: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0021755714001016/pdfft?md5=f7a55f23f5ab75094ec87a90eb819bc5&pid=1s2.0-S0021755714001016-main.pdf

9. Liu HY, Huang J, Wu D, Li T, Guo LJ, Guo QN, Wang HD, Wang RL, Wang Y. Collagen type I alpha 1 mutation causes Osteogenesis Imperfecta from mild to perinatal death in a Chinese family.Chin Med J (Engl) [Internet]. 2016 [citado 15/06/2019]; 129(1):88-91. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26712438

10. Palomo T, Andrade MC, Peters BS, Reis FA, Carvalhaes JT, Glorieux FH, Rauch F, Lazaretti-Castro M. Evaluation of a modified pamidronate protocol for the treatment of Osteogenesis Imperfecta. Calcif Tissue Int [Internet]. 2016 [citado 15/06/2019]; 98(1):42-8. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26387692

11. Zofkova I, Nemcikova P, Kuklik M. Polymorphisms associated with low bone mass and high risk of atraumatic fracture. Physiol Res [Internet]. 2015 [citado 15/06/2019]; 8(4):544-7. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26664487

12. Tosi LL, Oetgen ME, Floor MK, Huber MB, Kennelly AM, McCarter RJ, Rak MF, Simmonds BJ, Simpson MD, Tucker CA, McKiernan FE. Initial report of the osteogénesis imperfecta adult natural history initiative. Orphanet J Rare Dis [Internet]. 2015 [citado 15/06/2019]; 10:146. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26578084

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Publicado

2020-01-17

Cómo citar

1.
Moreira-Díaz LR, Palenenzuela-Ramos Y, Padrón-Álvarez JE. Osteogénesis imperfecta, reporte de un caso. Univ. Méd. Pinareña [Internet]. 17 de enero de 2020 [citado 28 de abril de 2025];16(2):e425. Disponible en: https://revgaleno.sld.cu/index.php/ump/article/view/425

Número

Vol. 16 Núm. 2 (2020): Mayo-Agosto

Sección

Presentación de caso

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