Turner's syndrome associated with Mosaicism: literature review and analysis of four clinical cases
Keywords:
GONADAL DYSGENESIS, TURNER´S SYNDROME, XO MONOSOMY, MOSAICISM, CYTOGENETIC VARIATION.Abstract
Introduction: turner syndrome is a genetic condition that affects females and is caused by the total or partial absence of an X chromosome.
Objective: to analyze the current scientific literature on mosaicism in Turner syndrome, addressing its genetic and clinical implications.
Methods: a documentary analysis was performed applying the PRISMA methodology. A systematic search was carried out in PubMed and Google academic databases of publications from 2019 to 2023, fulfilling the selection criteria, being considered for the review 25 articles.
Development: mosaicism refers to a condition in which a person has two or more genetically different cell populations in his or her body. In the context of Turner syndrome, mosaicism may be present when some cells may have a normal X chromosome (XX) and others may have the chromosomal abnormality associated with Turner syndrome (X0).
Conclusions: the identification of 45,X/46,XY mosaicism and other chromosomal variants provides a deeper understanding of the phenotypic variability observed in these patients, as early and accurate diagnosis is essential for proper clinical management and timely treatment.
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References
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2024-08-14
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1.
Castillo-Varela EJ, Culqui Tapia AM, Moyano-Velarde EA, Solís-Sánchez MI. Turner’s syndrome associated with Mosaicism: literature review and analysis of four clinical cases. Univ. Méd. Pinareña [Internet]. 2024 Aug. 14 [cited 2025 Jun. 22];20:e1170. Available from: https://revgaleno.sld.cu/index.php/ump/article/view/1170
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