Síndrome de Turner asociado con Mosaicismo: revisión bibliográfica y análisis de cuatro casos clínicos
Palabras clave:
DISGENESIA GONADAL, SÍNDROME DE TURNER, MONOSOMÍA XO, MOSAICISMO, VARIACIÓN CITOGENÉTICA.Resumen
Introducción: el síndrome de Turner es una afección genética que afecta a las mujeres y está causada por la ausencia total o parcial de un cromosoma X.
Objetivo: analizar la literatura científica actual sobre el mosaicismo en el Síndrome de Turner, abordando sus implicaciones genéticas y clínicas.
Métodos: se realizó un análisis documental aplicándose la metodología PRISMA. Se realizó una búsqueda sistemática en las bases de datos de PubMed y Google académico de publicaciones del 2019 al 2023, cumpliéndose para ello con los criterios de selección, siendo consideradas para la realización de la revisión 25 artículos.
Desarrollo: el mosaicismo se refiere a una condición en la que una persona tiene dos o más poblaciones de células genéticamente diferentes en su cuerpo. En el contexto del síndrome de Turner, el mosaicismo puede estar presente cuando algunas células pueden tener un cromosoma X normal (XX) y otras pueden tener la anomalía cromosómica asociada con el síndrome de Turner (X0).
Conclusiones: la identificación de mosaicismo 45,X/46,XY y otras variantes cromosómicas proporciona una comprensión más profunda de la variabilidad fenotípica observada en estas pacientes, por cuanto el diagnóstico temprano y preciso es esencial para el manejo clínico adecuado y el tratamiento oportuno.
Descargas
Citas
2. Copelli SB. Síndrome de turner: El riesgo de tumores gonadales en pacientes con secuencias del cromosoma Y. Rev Argent Endocrinol Metab [Internet]. 2012 [citado 23/06/24]; 49(4): 195-202. Disponible en: http://www.scielo.org.ar/scielo.php?pid=S1851-30342012000400005&script=sci_arttext&tlng=pt
3. Bufalino G, Licha M, Arcia O, Aponte A. Mosaicismo Turner 45X0/46XX y embarazo espontáneo. Rev Obstet Ginecol Venezuela [Internet]. 2006 [citado 23/06/24]; 66(1): 33-8. Disponible en: http://ve.scielo.org/scielo.php?script=sci_abstract&pid=S0048-77322006000100006&lng=es&nrm=iso&tlng=es
4. Finozzi R, Álvarez C. Síndrome de Turner. Arch. Pediatr. Urug [Internet]. 2022 [citado 23/06/24]; 93(1): e307. Disponible en: https://doi.org/10.31134/ap.93.1.17
5. Paola D, Castro C, Jairo J, Villa O, Stellyes AV, Solano JL. Gestación a término en una paciente con Síndrome de Turner en mosaico. Med Upb [Internet]. 2008 [citado 23/06/24]; 27(2):148-51. Disponible en: https://www.redalyc.org/pdf/1590/159013081010.pdf
6. Sartori MS, Zabaletta V, Aguilar MJ, López M. Variables psicológicas troncales en el desarrollo de habilidades sociales: estudio diferencial en niñas y adolescentes con diagnóstico de Síndrome de Turner. Revista Chilena de Neuropsicología [Internet]. 2013 [citado 23/06/24]; 8(2): 31-34. Disponible en: https://www.redalyc.org/pdf/1793/179329660002.pdf
7. Hernández DRT, Guerrero R. Caso clínico Síndrome de Turner cariotipo 46XY. Rev Mex Reprod [Internet]. 2013 [citado 23/06/24]; 5(9): 192-4. Disponible en: https://www.medigraphic.com/cgi-bin/new/resumen.cgi?IDARTICULO=44738
8. Monjagata N, Torres E, Rodríguez S, Fernández S, Estigarribia E. 45,X/46,XY. Variante de Síndrome de Turner. Reporte de un caso. Mem. Inst. Investig. Cienc. Salud [Internet]. 2017 [citado 23/06/24]; 15(2): 104-107. Disponible en: https://doi.org/10.18004/mem.iics/1812-9528/2017.015(02)104-107
9. Barros BA, Maciel-Guerra AT, De Mello MP, Coeli FB, Carvalho AB de, Viguetti-Campos N, et al. A inclusão de novas técnicas de análise citogenética aperfeiçoou o diagnóstico cromossômico da síndrome de Turner. Arq Bras Endocrinol Metabol [Internet]. 2009 [citado 23/06/24]; 53(9): 1137-42. Disponible en: https://www.scielo.br/j/abem/a/YgpQWK9mSpy88m7586cHnKf/
10. Marcela Menéndez A, Karime Rumie C, Hernán García B. Inducción de la pubertad en el síndrome de Turner. Rev Chil Pediatr [Internet]. 2011 [citado 23/06/24]; 82(5):432-8. Disponible en: https://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0370-41062011000500009&script=sci_arttext
11. Ríos Orbañanos I, Vela Desojo A, Martinez-Indart L, Grau Bolado G, Rodriguez Estevez A, Rica Echevarria I. Síndrome de Turner: Del nacimiento a la edad adulta. Endocrinol Nutr [Internet]. 2015 [citado 23/06/24]; 62(10): 499-506. Disponible en: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1575092215001771
12. Domínguez Hernández C, Torres Morales A, Álvarez Hernéndez L, López-Collada VR, Murguía-Peniche T. Síndrome de Turner. Experiencia con un grupo selecto de población mexicana. Bol Med Hosp Infant Mex [Internet]. 2013 [citado 23/06/24]; 70(6):467-76. Disponible en: https://www.scielo.org.mx/scielo.php?pid=S1665-11462013000600007&script=sci_abstract&tlng=pt
13. Gravholt CH, Andersen NH, Conway GS, Dekkers OM, Geffner ME, Klein KO, et al. Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome: Proceedings from the 2016 Cincinnati International Turner Syndrome Meeting. Eur J Endocrinol [Internet]. 2017 [citado 23/06/24]; 177(3): G1-70. Disponible en: https://academic.oup.com/ejendo/article-abstract/177/3/G1/6655349
14. Isojima T, Yokoya S. Growth in girls with Turner syndrome. Front Endocrinol [Internet]. 2023 [citado 23/06/24]; 13(January): 1-7. Disponible en: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fendo.2022.1068128/full
15. Donadille B, Christin-Maitre S. Heart and Turner syndrome. Ann Endocrinol [Internet]. 2021 [citado 23/06/24]; 82(3-4): 135-40. Disponible en: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0003426620313147
16. Gravholt CH. Medical problems of adult Turner’s syndrome. Horm Res [Internet]. 2001 [citado 23/06/24]; 56(S1): 44-50. Disponible en: https://karger.com/hrp/article/56/Suppl.%201/44/371990
17. Gawlik A, Malecka-Tendera E. Treatment of Turner’s syndrome during transition. Eur J Endocrinol [Internet]. 2014 [citado 23/06/24]; 170(2). Disponible en: https://academic.oup.com/ejendo/article-abstract/170/2/R57/6661667
18. Gravholt CH, Viuff MH, Brun S, Stochholm K, Andersen NH. Turner syndrome: mechanisms and management. Nat Rev Endocrinol [Internet]. 2019 [citado 23/06/24]; 15(10): 601-14. Disponible en: https://www.nature.com/articles/s41574-019-0224-4
19. Morales S, Almanzar R. Experiencia en el tratamiento con hormona de crecimiento en las pacientes con Síndrome de Turner. Ciencia y Salud [Internet]. 2018 [citado 23/06/24]; 2(1): 33-40. Disponible en: http://dx.doi.org/10.22206/cysa.2018.v2i1.pp33-40
20. Saldarriaga Gil W, Ávila Sánchez F, Isaza de Lourido C. Síndrome de turner con mosaicismo 45X/46XY: reporte de caso. Rev. chil. obstet. ginecol [Internet]. 2011 [citado 23/06/24]; 76(1): 47-51. Disponible en: http://dx.doi.org/10.4067/S0717-75262011000100010
21. Tiro Hernández D, Bustos R. Caso clínico Síndrome de Turner cariotipo 46XY. Rev Mex Med Repro [Internet]. 2013 [citado 23/06/24]; 5(4): 192-194. Disponible en: https://www.medigraphic.com/pdfs/reproduccion/mr-2013/mr134g.pdf
22. González JL, Sepúlveda-Agudelo J. Disgenesia gonadal mixta: un caso de síndrome de Turner en mosaicismo 45,X/47,XYY. Ginecol. obstet. Méx [Internet]. 2018 [citado 23/06/24]; 86(1): 47-53. Disponible en: https://doi.org/10.24245/gom.v86i1.1716
23. Aiassa D, Bosch B, Castellano M. Síndrome de Turner con mosaicismo 45,X/46Xdel(X)(q21): Comunicación de un caso. Arch. argent. pediatr [Internet]. 2013 [citado 23/06/24]; 111(1): e21-e23. Disponible en: http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752013000100017&lng=es
24. Dos Passsos Araújo A C, Cardoso Morais S, Carvalho Batista N J. Síndrome de turner y las perspectivas de tratamiento -una revisión integradora. RECIMA21 [Internet]. 2022 [citado 23/06/24]; 3(6): 1-11. Disponible en: https://recima21.com.br/index.php/recima21/article/view/1519/1191
25. Barrera L, Calderón B I, Alejandre M B, Marín P H, Casao E G, Mestres G O. Síndrome de Turner. Artículo monográfico. Revista Sanitaria de Investigación [Internet]. 2022 [citado 23/06/24]; 3(8): e017. Disponible en: https://revistasanitariadeinvestigacion.com/sindrome-de-turner-articulo-monografico/
Descargas
Publicado
Cómo citar
Número
Sección
Licencia
Aquellos autores/as que tengan publicaciones con esta revista, aceptan los términos siguientes: Los autores/as conservarán sus derechos de autor y garantizarán a la revista el derecho de primera publicación de su obra, el cual estará simultáneamente sujeto a la Licencia de reconocimiento de Creative Commons (CC-BY 4.0) que permite a terceros compartir la obra siempre que se indique su autor y su primera publicación esta revista.
Los autores/as podrán adoptar otros acuerdos de licencia no exclusiva de distribución de la versión de la obra publicada (p. ej.: depositarla en un archivo telemático institucional o publicarla en un volumen monográfico) siempre que se indique la publicación inicial en esta revista. Se permite y recomienda a los autores/as difundir su obra a través de Internet (p. ej.: en archivos telemáticos institucionales o en su página web) antes y durante el proceso de envío, lo cual puede producir intercambios interesantes y aumentar las citas de la obra publicada. (Véase El efecto del acceso abierto).
Como Universidad Médica Pinareña sigue las políticas de la red SciELO, una vez los artículos sean aceptados para entrar al proceso editorial (revisión), se le pide a los autores que estos sean depositados en SciELO Preprints, siendo actualizados por los autores al concluir el proceso de revisión y las pruebas de maquetación.
