Exploring mosaicism in Klinefelter Syndrome: a detailed analysis of the genetic and clinical aspects of 6 cases
Keywords:
MOSAICISM, KLINEFELTER SYNDROME, HYPOGONADISM.Abstract
Introduction: klinefelter syndrome with mosaicism is a complex genetic variant characterized by the presence of cells with XXY karyotype in certain tissues and XY karyotype in others.
Objective: to deepen the knowledge of mosaicism and Klinefelter's syndrome by means of a clinical case study.
Methods: in order to obtain a complete and updated overview, we present an exhaustive and thorough search in prestigious medical databases, such as PubMed and Web of Science, covering a period between 2019 and 2023. We employed relevant search terms, such as “Mosaicism”, “Klinefelter's syndrome” “Hypogonadism” and “47XXY”.
Results: mosaicism in Klinefelter syndrome may have an impact on clinical presentation and severity of physical features. Some individuals with mosaicism may exhibit less obvious signs of the condition, which may hinder early diagnosis. Characteristic features of Klinefelter syndrome, such as gynecomastia, hypogonadism and short stature, may vary in their intensity depending on the degree of mosaicism present in the cells.
Conclusions: a comprehensive approach to the management of Klinefelter syndrome with mosaicism is important, highlighting the need for early detection and a personalized approach to medical care. This study contributes to a better understanding of this genetic variant and provides valuable information for clinical practice and future research.
Downloads
Download data is not yet available.
References
1. Boeckler P, Happle R, Lipsker D. Mosaicismo. EMC-Dermatología [Internet]. 2006 [Citado 06/04/2024]; 40(3): 1-13. Disponible en: https://doi.org/10.1016/S1761-2896(06)47746-3
2. Luna Ceballos EJ, Castro López M, Perdomo Arrién JC, Alfonso Acosta AE, Horta ruiz AB, Revuelta Trujillo R. Asociación del síndrome de Marfan con síndrome de Klinefelter en mosaico y agenesia de úvula. Presentación de caso. Genéticacomunitaria[Internet]; 2020 [Citado 06/04/2024]. Disponible en: http://www.geneticacomunitaria2020.sld.cu/index.php/2020/2020/paper/viewPaper/18
3. López-Siguero JP. Manejo del paciente con síndrome de Klinefelter. Rev Esp Endocrinol Pediatr [Internet]. 2014 [Citado 06/04/2024]; 5(suppl): 85-90. Disponible en: https://www.endocrinologiapediatrica.org/revistas/P1-E9/P1-E9-S300-A229.pdf
4. Aszpis S, Gottlieb S, Knoblovits P, Pacenza N, Pasqualini T, Rey R, et al. Síndrome de Klinefelter: Viejos y nuevos conceptos. Rev Argent Endocrinol Metab [Internet]. 2006 [Citado 06/04/2024]; 43(1): 22-39. Disponible en: https://saem.org.ar/wp-content/uploads/2020/08/vol43-n1.pdf
5. Pacenza N, Pasqualini T, Gottlieb S, Knoblovits P, Costanzo P, Stewart Usher J, et al. Síndrome de Klinefelter en las distintas edades: experiencia multicéntrica. Rev argent endocrinol metab [Internet]. 2010 [Citado 06/04/2024]; 47(4): 29-39. Disponible en: http://www.scielo.org.ar/scielo.php?pid=S1851-30342010000400005&script=sci_arttext&tlng=en
6. Beisti Ortego A, De Arriba Muñoz A, Ferrer Lozano M, Martínez de Zabarte Fernández JM, Calvo Escribano C, Labarta Aizpún J I. Hipogonadismo hipogonadotropo en paciente con síndrome de Klinefelter y tumor hipotálamo-hipofisario. Arch argen pediatr[Internet]. 2015 [Citado 06/04/2024]; 113(1): e6-e9. Disponible en: http://dx.doi.org/10.5546/aap.2015.e6
7. López MA. Síndrome de Klinefelter. Arch Intern Med[Internet]; 2008 [Citado 06/04/2024]. 49-51. Disponible en: https://ocw.ehu.eus/file.php/71/Tema_2_-_Bibliografia/08-klinefelter.pdf
8. Bustamente F, Pérez A. Síndrome de Klinefelter. Rev Ecuator Med Cienc Biológicas[Internet]. 1965 [Citado 06/04/2024]; 3(3): 151-156. Disponible en: https://doi.org/10.26807/remcb.v3i3.476
9. Fernández Ruiz J. Estrategias cognitivas compensatorias en el Síndrome de Klinefelter. Rev Argent Clínica Neuropsiquiátrica[Internet]. 2012 [Citado 06/04/2024]; 17(4): 308-357. Disponible en: https://www.alcmeon.com.ar/17/68/04_fernandezruiz.pdf
9. Maciel-Guerra AT, Guerra-Júnior G. Menino ou Menina? Os Distúrbios da Diferenciação do Sexo–Vol. 1. Appris Editora e Livraria Eireli-ME[Internet]; 2019 [Citado 06/04/2024]. Disponible en: https://editoraappris.com.br/produto/menino-ou-menina-os-disturbios-da-diferenciacao-do-sexo-vol-1-e-vol-2/?srsltid=AfmBOopggZf28lZoxeaAzCIi-mDEgMrT0fETWAI3Bd-odnTACTVVZ1x9
10. López-Siguero JP. SÍNDROME DE KLINEFELTER. Rev Esp Endocrinol Pediatr[Internet]. 2014 [Citado 06/04/2024]; 5(suppl 1): 85-90. Disponible en: https://www.endocrinologiapediatrica.org/modules.php?name=articulos&idarticulo=229&idlangart=ES&preproduccion=&in_window=1
11. trovó de Marqui AB. Cariótipos possíveis na síndrome de Klinefelter: uma revisão narrativa. Diag. Tratamento[Internet]. 2021 [Citado 06/04/2024]; 26(4): 4-11. Disponible en: https://periodicosapm.emnuvens.com.br/rdt/article/view/160/155
12. Groth A, Skakkebaek A, et al. Síndrome de Klinefelter – A Clinical Update. J Clinical Endocrinology & Metabolism[Internet]. 2013 [Citado 06/04/2024]; 98(1): 20-30. Disponible en: https://doi.org/10.1210/jc.2012-2382
13. Giménez-Serrano S, Borrell-Muñoz M. Hallazgo de un caso de síndrome de Klinefelter durante el estudio del dolor testicular crónico. Semergen[Internet]. 2011 [Citado 06/04/2024]; 37(1): 41–44. Disponible en: https://www.elsevier.es/es-revista-medicina-familia-semergen-40-pdf-S1138359310003679
14. Tangshewinsirikul C, Dulyaphat W, Tim-Aroon T, Parinayok R, Chareonsirisuthigul T, Korkiatsakul V, Wattanasirichaigoon D. Klinefelter syndrome mosaicism 46, XX/47, XXY: A new case and literature review. J Pediatr Genet[Internet]. 2020 [Citado 06/04/2024]; 9(04): 221-226. Disponible en: https://www.thieme-connect.com/products/ejournals/abstract/10.1055/s-0040-1713002
15. Shehab MA, Mahmood T, Hasanat MA, Fariduddin M, Ahsan N, Hossain MS, Jahan S. A rare variety of congenital adrenal hyperplasia with mosaic Klinefelter syndrome: a unique combination presenting with ambiguous genitalia and sexual precocity. Endocrinology, Diabetes & Metabolism Case Reports[Internet]. 2018 [Citado 06/04/2024]; 2018(1). Disponible en: https://doi.org/10.1530/EDM-18-0108
16. Velissariou V, Christopoulou S, Karadimas C, Pihos I, Kanaka-Gantenbein C, Kapranos N, Hatzaki A. Rare XXY/XX mosaicism in a phenotypic male with Klinefelter syndrome: case report. European journal of medical genetics[Internet]. 2006 [Citado 06/04/2024]; 49(4): 331-337. Disponible en: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2005.09.001
17. Mohd Nor NS, Jalaludin MY. (). A rare 47 XXY/46 XX mosaicism with clinical features of Klinefelter syndrome. International Journal of Pediatric Endocrinology[Internet]. 2016 [Citado 06/04/2024]; 2016(1): 1-4. Disponible en: https://link.springer.com/article/10.1186/s13633-016-0029-3
18. Tomomasa H, Ogawa K, Nagasawa J, Satoh S, Muramatsu H, Iiyama T, Okada H. (). A case of mosaic Klinefelter syndrome associated with isodicentric Yp. Reproductive medicine and biology[Internet]. 2008 [Citado 06/04/2024]; 7(4): 177-180. Disponible en: https://doi.org/10.1111/j.1447-0578.2008.00216.x
19. Ortego Anunciación B, De Arriba Muñoz A, Ferrer Lozano M, Martínez de Zabarte Fernández JM, Calvo Escribano C, Labarta Aizpún JI. Hipogonadismo hipogonadotropo en paciente con síndrome de Klinefelter y tumor hipotálamo-hipofisario. Arch. argent. pediatr. [Internet] 2015 Ene [citado 07/08/2023]; 113(1): e6-e9. Disponible en: http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752015000100011&lng=es.
20. Fadil Iturralde JL, Marani J, Lahoz García M, Carbognani Sa, Luccerini V, Damiani HJ, et al. Malformación genital: Disparador del diagnóstico de variantes severas de síndrome de Klinefelter. Rev. chil. pediatr. [Internet]. 2020 Feb [citado 07/08/2023]; 91(1): 111-115. Disponible en: http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062020000100111&lng=es.
21. Eróstegui C, del Callejo A, Garcia-Sejas MI, Pacheco S, Mendoza M, Olivares A. Cromosomopatías y malformaciones congénitas en Cochabamba: un análisis epidemiológico a través de los cariotipos. Gac Med Bol [Internet]. 2022 [citado 07/08/2023]; 45(2): 104-110. Disponible en: http://www.scielo.org.bo/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1012-29662022000200104&lng=es.
22. Bustamente F, Pérez A. Síndrome de Klinefelter: Presentación de un caso. REMCB [Internet]. 5 de septiembre de 2017 [citado 07/08/2023]; 3(3): 151-6. Disponible en: https://remcb-puce.edu.ec/remcb/article/view/476
2. Luna Ceballos EJ, Castro López M, Perdomo Arrién JC, Alfonso Acosta AE, Horta ruiz AB, Revuelta Trujillo R. Asociación del síndrome de Marfan con síndrome de Klinefelter en mosaico y agenesia de úvula. Presentación de caso. Genéticacomunitaria[Internet]; 2020 [Citado 06/04/2024]. Disponible en: http://www.geneticacomunitaria2020.sld.cu/index.php/2020/2020/paper/viewPaper/18
3. López-Siguero JP. Manejo del paciente con síndrome de Klinefelter. Rev Esp Endocrinol Pediatr [Internet]. 2014 [Citado 06/04/2024]; 5(suppl): 85-90. Disponible en: https://www.endocrinologiapediatrica.org/revistas/P1-E9/P1-E9-S300-A229.pdf
4. Aszpis S, Gottlieb S, Knoblovits P, Pacenza N, Pasqualini T, Rey R, et al. Síndrome de Klinefelter: Viejos y nuevos conceptos. Rev Argent Endocrinol Metab [Internet]. 2006 [Citado 06/04/2024]; 43(1): 22-39. Disponible en: https://saem.org.ar/wp-content/uploads/2020/08/vol43-n1.pdf
5. Pacenza N, Pasqualini T, Gottlieb S, Knoblovits P, Costanzo P, Stewart Usher J, et al. Síndrome de Klinefelter en las distintas edades: experiencia multicéntrica. Rev argent endocrinol metab [Internet]. 2010 [Citado 06/04/2024]; 47(4): 29-39. Disponible en: http://www.scielo.org.ar/scielo.php?pid=S1851-30342010000400005&script=sci_arttext&tlng=en
6. Beisti Ortego A, De Arriba Muñoz A, Ferrer Lozano M, Martínez de Zabarte Fernández JM, Calvo Escribano C, Labarta Aizpún J I. Hipogonadismo hipogonadotropo en paciente con síndrome de Klinefelter y tumor hipotálamo-hipofisario. Arch argen pediatr[Internet]. 2015 [Citado 06/04/2024]; 113(1): e6-e9. Disponible en: http://dx.doi.org/10.5546/aap.2015.e6
7. López MA. Síndrome de Klinefelter. Arch Intern Med[Internet]; 2008 [Citado 06/04/2024]. 49-51. Disponible en: https://ocw.ehu.eus/file.php/71/Tema_2_-_Bibliografia/08-klinefelter.pdf
8. Bustamente F, Pérez A. Síndrome de Klinefelter. Rev Ecuator Med Cienc Biológicas[Internet]. 1965 [Citado 06/04/2024]; 3(3): 151-156. Disponible en: https://doi.org/10.26807/remcb.v3i3.476
9. Fernández Ruiz J. Estrategias cognitivas compensatorias en el Síndrome de Klinefelter. Rev Argent Clínica Neuropsiquiátrica[Internet]. 2012 [Citado 06/04/2024]; 17(4): 308-357. Disponible en: https://www.alcmeon.com.ar/17/68/04_fernandezruiz.pdf
9. Maciel-Guerra AT, Guerra-Júnior G. Menino ou Menina? Os Distúrbios da Diferenciação do Sexo–Vol. 1. Appris Editora e Livraria Eireli-ME[Internet]; 2019 [Citado 06/04/2024]. Disponible en: https://editoraappris.com.br/produto/menino-ou-menina-os-disturbios-da-diferenciacao-do-sexo-vol-1-e-vol-2/?srsltid=AfmBOopggZf28lZoxeaAzCIi-mDEgMrT0fETWAI3Bd-odnTACTVVZ1x9
10. López-Siguero JP. SÍNDROME DE KLINEFELTER. Rev Esp Endocrinol Pediatr[Internet]. 2014 [Citado 06/04/2024]; 5(suppl 1): 85-90. Disponible en: https://www.endocrinologiapediatrica.org/modules.php?name=articulos&idarticulo=229&idlangart=ES&preproduccion=&in_window=1
11. trovó de Marqui AB. Cariótipos possíveis na síndrome de Klinefelter: uma revisão narrativa. Diag. Tratamento[Internet]. 2021 [Citado 06/04/2024]; 26(4): 4-11. Disponible en: https://periodicosapm.emnuvens.com.br/rdt/article/view/160/155
12. Groth A, Skakkebaek A, et al. Síndrome de Klinefelter – A Clinical Update. J Clinical Endocrinology & Metabolism[Internet]. 2013 [Citado 06/04/2024]; 98(1): 20-30. Disponible en: https://doi.org/10.1210/jc.2012-2382
13. Giménez-Serrano S, Borrell-Muñoz M. Hallazgo de un caso de síndrome de Klinefelter durante el estudio del dolor testicular crónico. Semergen[Internet]. 2011 [Citado 06/04/2024]; 37(1): 41–44. Disponible en: https://www.elsevier.es/es-revista-medicina-familia-semergen-40-pdf-S1138359310003679
14. Tangshewinsirikul C, Dulyaphat W, Tim-Aroon T, Parinayok R, Chareonsirisuthigul T, Korkiatsakul V, Wattanasirichaigoon D. Klinefelter syndrome mosaicism 46, XX/47, XXY: A new case and literature review. J Pediatr Genet[Internet]. 2020 [Citado 06/04/2024]; 9(04): 221-226. Disponible en: https://www.thieme-connect.com/products/ejournals/abstract/10.1055/s-0040-1713002
15. Shehab MA, Mahmood T, Hasanat MA, Fariduddin M, Ahsan N, Hossain MS, Jahan S. A rare variety of congenital adrenal hyperplasia with mosaic Klinefelter syndrome: a unique combination presenting with ambiguous genitalia and sexual precocity. Endocrinology, Diabetes & Metabolism Case Reports[Internet]. 2018 [Citado 06/04/2024]; 2018(1). Disponible en: https://doi.org/10.1530/EDM-18-0108
16. Velissariou V, Christopoulou S, Karadimas C, Pihos I, Kanaka-Gantenbein C, Kapranos N, Hatzaki A. Rare XXY/XX mosaicism in a phenotypic male with Klinefelter syndrome: case report. European journal of medical genetics[Internet]. 2006 [Citado 06/04/2024]; 49(4): 331-337. Disponible en: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2005.09.001
17. Mohd Nor NS, Jalaludin MY. (). A rare 47 XXY/46 XX mosaicism with clinical features of Klinefelter syndrome. International Journal of Pediatric Endocrinology[Internet]. 2016 [Citado 06/04/2024]; 2016(1): 1-4. Disponible en: https://link.springer.com/article/10.1186/s13633-016-0029-3
18. Tomomasa H, Ogawa K, Nagasawa J, Satoh S, Muramatsu H, Iiyama T, Okada H. (). A case of mosaic Klinefelter syndrome associated with isodicentric Yp. Reproductive medicine and biology[Internet]. 2008 [Citado 06/04/2024]; 7(4): 177-180. Disponible en: https://doi.org/10.1111/j.1447-0578.2008.00216.x
19. Ortego Anunciación B, De Arriba Muñoz A, Ferrer Lozano M, Martínez de Zabarte Fernández JM, Calvo Escribano C, Labarta Aizpún JI. Hipogonadismo hipogonadotropo en paciente con síndrome de Klinefelter y tumor hipotálamo-hipofisario. Arch. argent. pediatr. [Internet] 2015 Ene [citado 07/08/2023]; 113(1): e6-e9. Disponible en: http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752015000100011&lng=es.
20. Fadil Iturralde JL, Marani J, Lahoz García M, Carbognani Sa, Luccerini V, Damiani HJ, et al. Malformación genital: Disparador del diagnóstico de variantes severas de síndrome de Klinefelter. Rev. chil. pediatr. [Internet]. 2020 Feb [citado 07/08/2023]; 91(1): 111-115. Disponible en: http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062020000100111&lng=es.
21. Eróstegui C, del Callejo A, Garcia-Sejas MI, Pacheco S, Mendoza M, Olivares A. Cromosomopatías y malformaciones congénitas en Cochabamba: un análisis epidemiológico a través de los cariotipos. Gac Med Bol [Internet]. 2022 [citado 07/08/2023]; 45(2): 104-110. Disponible en: http://www.scielo.org.bo/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1012-29662022000200104&lng=es.
22. Bustamente F, Pérez A. Síndrome de Klinefelter: Presentación de un caso. REMCB [Internet]. 5 de septiembre de 2017 [citado 07/08/2023]; 3(3): 151-6. Disponible en: https://remcb-puce.edu.ec/remcb/article/view/476
Downloads
Published
2024-09-23
How to Cite
1.
Solís-Sánchez MI, Rivas-Esquivel KS, Vaca-Arboleda DF, Urbina-Romo NY. Exploring mosaicism in Klinefelter Syndrome: a detailed analysis of the genetic and clinical aspects of 6 cases. Univ. Méd. Pinareña [Internet]. 2024 Sep. 23 [cited 2025 Jun. 22];20:e1171. Available from: https://revgaleno.sld.cu/index.php/ump/article/view/1171
Issue
Section
Review article
