Explorando el mosaicismo en el Síndrome de Klinefelter: un análisis detallado de los aspectos genéticos y clínicos de 6 casos
Palabras clave:
MOSAICISMO, SÍNDROME DE KLINEFELTER, HIPOGONADISMO.Resumen
Introducción: el síndrome de Klinefelter con mosaicismo es una variante genética compleja que se caracteriza por la presencia de células con cariotipo XXY en ciertos tejidos y cariotipo XY en otros.
Objetivo: profundizar en el conocimiento del mosaicismo y el síndrome de Klinefelter, mediante el estudio de casos clínicos.
Métodos: con el propósito de obtener una panorámica completa y actualizada, se presenta una búsqueda exhaustiva y minuciosa en prestigiosas bases de datos médicas, como PubMed y Web of Science, abarcando un periodo comprendido entre 2019 y 2023. Empleamos términos de búsqueda pertinentes, como "Mosaicismo", "Síndrome de Klinefelter" “Hipogonadismo” y "47XXY".
Resultados: el mosaicismo en el síndrome de Klinefelter puede tener un impacto en la presentación clínica y en la gravedad de las características físicas. Algunos individuos con mosaicismo pueden exhibir signos menos evidentes de la condición, lo que puede dificultar el diagnóstico temprano. Los rasgos característicos del síndrome de Klinefelter, como la ginecomastia, la hipogonadismo y la baja estatura, pueden variar en su intensidad en función del grado de mosaicismo presente en las células.
Conclusiones: es importante un enfoque integral para el manejo del síndrome de Klinefelter con mosaicismo, subrayando la necesidad de una detección temprana y un enfoque personalizado en la atención médica. Este estudio contribuye a una mayor comprensión de esta variante genética y proporciona información valiosa para la práctica clínica y futuras investigaciones.
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Citas
2. Luna Ceballos EJ, Castro López M, Perdomo Arrién JC, Alfonso Acosta AE, Horta ruiz AB, Revuelta Trujillo R. Asociación del síndrome de Marfan con síndrome de Klinefelter en mosaico y agenesia de úvula. Presentación de caso. Genéticacomunitaria[Internet]; 2020 [Citado 06/04/2024]. Disponible en: http://www.geneticacomunitaria2020.sld.cu/index.php/2020/2020/paper/viewPaper/18
3. López-Siguero JP. Manejo del paciente con síndrome de Klinefelter. Rev Esp Endocrinol Pediatr [Internet]. 2014 [Citado 06/04/2024]; 5(suppl): 85-90. Disponible en: https://www.endocrinologiapediatrica.org/revistas/P1-E9/P1-E9-S300-A229.pdf
4. Aszpis S, Gottlieb S, Knoblovits P, Pacenza N, Pasqualini T, Rey R, et al. Síndrome de Klinefelter: Viejos y nuevos conceptos. Rev Argent Endocrinol Metab [Internet]. 2006 [Citado 06/04/2024]; 43(1): 22-39. Disponible en: https://saem.org.ar/wp-content/uploads/2020/08/vol43-n1.pdf
5. Pacenza N, Pasqualini T, Gottlieb S, Knoblovits P, Costanzo P, Stewart Usher J, et al. Síndrome de Klinefelter en las distintas edades: experiencia multicéntrica. Rev argent endocrinol metab [Internet]. 2010 [Citado 06/04/2024]; 47(4): 29-39. Disponible en: http://www.scielo.org.ar/scielo.php?pid=S1851-30342010000400005&script=sci_arttext&tlng=en
6. Beisti Ortego A, De Arriba Muñoz A, Ferrer Lozano M, Martínez de Zabarte Fernández JM, Calvo Escribano C, Labarta Aizpún J I. Hipogonadismo hipogonadotropo en paciente con síndrome de Klinefelter y tumor hipotálamo-hipofisario. Arch argen pediatr[Internet]. 2015 [Citado 06/04/2024]; 113(1): e6-e9. Disponible en: http://dx.doi.org/10.5546/aap.2015.e6
7. López MA. Síndrome de Klinefelter. Arch Intern Med[Internet]; 2008 [Citado 06/04/2024]. 49-51. Disponible en: https://ocw.ehu.eus/file.php/71/Tema_2_-_Bibliografia/08-klinefelter.pdf
8. Bustamente F, Pérez A. Síndrome de Klinefelter. Rev Ecuator Med Cienc Biológicas[Internet]. 1965 [Citado 06/04/2024]; 3(3): 151-156. Disponible en: https://doi.org/10.26807/remcb.v3i3.476
9. Fernández Ruiz J. Estrategias cognitivas compensatorias en el Síndrome de Klinefelter. Rev Argent Clínica Neuropsiquiátrica[Internet]. 2012 [Citado 06/04/2024]; 17(4): 308-357. Disponible en: https://www.alcmeon.com.ar/17/68/04_fernandezruiz.pdf
9. Maciel-Guerra AT, Guerra-Júnior G. Menino ou Menina? Os Distúrbios da Diferenciação do Sexo–Vol. 1. Appris Editora e Livraria Eireli-ME[Internet]; 2019 [Citado 06/04/2024]. Disponible en: https://editoraappris.com.br/produto/menino-ou-menina-os-disturbios-da-diferenciacao-do-sexo-vol-1-e-vol-2/?srsltid=AfmBOopggZf28lZoxeaAzCIi-mDEgMrT0fETWAI3Bd-odnTACTVVZ1x9
10. López-Siguero JP. SÍNDROME DE KLINEFELTER. Rev Esp Endocrinol Pediatr[Internet]. 2014 [Citado 06/04/2024]; 5(suppl 1): 85-90. Disponible en: https://www.endocrinologiapediatrica.org/modules.php?name=articulos&idarticulo=229&idlangart=ES&preproduccion=&in_window=1
11. trovó de Marqui AB. Cariótipos possíveis na síndrome de Klinefelter: uma revisão narrativa. Diag. Tratamento[Internet]. 2021 [Citado 06/04/2024]; 26(4): 4-11. Disponible en: https://periodicosapm.emnuvens.com.br/rdt/article/view/160/155
12. Groth A, Skakkebaek A, et al. Síndrome de Klinefelter – A Clinical Update. J Clinical Endocrinology & Metabolism[Internet]. 2013 [Citado 06/04/2024]; 98(1): 20-30. Disponible en: https://doi.org/10.1210/jc.2012-2382
13. Giménez-Serrano S, Borrell-Muñoz M. Hallazgo de un caso de síndrome de Klinefelter durante el estudio del dolor testicular crónico. Semergen[Internet]. 2011 [Citado 06/04/2024]; 37(1): 41–44. Disponible en: https://www.elsevier.es/es-revista-medicina-familia-semergen-40-pdf-S1138359310003679
14. Tangshewinsirikul C, Dulyaphat W, Tim-Aroon T, Parinayok R, Chareonsirisuthigul T, Korkiatsakul V, Wattanasirichaigoon D. Klinefelter syndrome mosaicism 46, XX/47, XXY: A new case and literature review. J Pediatr Genet[Internet]. 2020 [Citado 06/04/2024]; 9(04): 221-226. Disponible en: https://www.thieme-connect.com/products/ejournals/abstract/10.1055/s-0040-1713002
15. Shehab MA, Mahmood T, Hasanat MA, Fariduddin M, Ahsan N, Hossain MS, Jahan S. A rare variety of congenital adrenal hyperplasia with mosaic Klinefelter syndrome: a unique combination presenting with ambiguous genitalia and sexual precocity. Endocrinology, Diabetes & Metabolism Case Reports[Internet]. 2018 [Citado 06/04/2024]; 2018(1). Disponible en: https://doi.org/10.1530/EDM-18-0108
16. Velissariou V, Christopoulou S, Karadimas C, Pihos I, Kanaka-Gantenbein C, Kapranos N, Hatzaki A. Rare XXY/XX mosaicism in a phenotypic male with Klinefelter syndrome: case report. European journal of medical genetics[Internet]. 2006 [Citado 06/04/2024]; 49(4): 331-337. Disponible en: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2005.09.001
17. Mohd Nor NS, Jalaludin MY. (). A rare 47 XXY/46 XX mosaicism with clinical features of Klinefelter syndrome. International Journal of Pediatric Endocrinology[Internet]. 2016 [Citado 06/04/2024]; 2016(1): 1-4. Disponible en: https://link.springer.com/article/10.1186/s13633-016-0029-3
18. Tomomasa H, Ogawa K, Nagasawa J, Satoh S, Muramatsu H, Iiyama T, Okada H. (). A case of mosaic Klinefelter syndrome associated with isodicentric Yp. Reproductive medicine and biology[Internet]. 2008 [Citado 06/04/2024]; 7(4): 177-180. Disponible en: https://doi.org/10.1111/j.1447-0578.2008.00216.x
19. Ortego Anunciación B, De Arriba Muñoz A, Ferrer Lozano M, Martínez de Zabarte Fernández JM, Calvo Escribano C, Labarta Aizpún JI. Hipogonadismo hipogonadotropo en paciente con síndrome de Klinefelter y tumor hipotálamo-hipofisario. Arch. argent. pediatr. [Internet] 2015 Ene [citado 07/08/2023]; 113(1): e6-e9. Disponible en: http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752015000100011&lng=es.
20. Fadil Iturralde JL, Marani J, Lahoz García M, Carbognani Sa, Luccerini V, Damiani HJ, et al. Malformación genital: Disparador del diagnóstico de variantes severas de síndrome de Klinefelter. Rev. chil. pediatr. [Internet]. 2020 Feb [citado 07/08/2023]; 91(1): 111-115. Disponible en: http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062020000100111&lng=es.
21. Eróstegui C, del Callejo A, Garcia-Sejas MI, Pacheco S, Mendoza M, Olivares A. Cromosomopatías y malformaciones congénitas en Cochabamba: un análisis epidemiológico a través de los cariotipos. Gac Med Bol [Internet]. 2022 [citado 07/08/2023]; 45(2): 104-110. Disponible en: http://www.scielo.org.bo/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1012-29662022000200104&lng=es.
22. Bustamente F, Pérez A. Síndrome de Klinefelter: Presentación de un caso. REMCB [Internet]. 5 de septiembre de 2017 [citado 07/08/2023]; 3(3): 151-6. Disponible en: https://remcb-puce.edu.ec/remcb/article/view/476
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