Hipomelanosis de Ito, reporte de un caso

Resumen

Introducción: la hipomelanosis de Ito es un síndrome neurocutáneo y una enfermedad multisistémica, descrita por el dermatólogo japonés Minor Ito en 1951. Esta enfermedad se caracteriza por lesiones hipopigmentadas de distribución lineal o anular en la piel asociadas o no a manifestaciones neurológicas y oculares, así como malformaciones dentales y musculoesqueléticas.

Presentación del caso: paciente masculino de 12 años de edad, hijo de padres jóvenes no consanguíneos y con antecedentes patológicos familiares de crisis vagales, trastornos de la personalidad y crisis de epilepsia en la infancia. En los antecedentes patológicos personales se recogió apéndice preauricular unilateral derecho desde el nacimiento, espasmos durante el sueño a los 3 meses, hiperlaxitud articular e hipotonía al año, retraso en el desarrollo psicomotor, crisis de epilepsia focal lobal temporal y tónico-clónicas a partir de los 10 años, diagnóstico de agenesia pectoral derecha hace 1 año y pielectasia bilateral. Acudió al servicio de Genética Clínica provincial remitido por la consulta de Dermatología por presentar máculas hipopigmentadas en miembro superior derecho, acompañada de las manifestaciones neurológicas, musculoesqueléticas y genitourinarias antes descritas. Teniendo en cuenta los criterios internacionales que se basan en las manifestaciones cutáneas y extracutáneas, se llegó al diagnóstico de hipomelanosis de Ito,

Conclusiones: la hipomelanosis de Ito es una entidad rara y multisistémica, de diagnóstico fundamentalmente clínico. El diagnóstico precoz es esencial para tratar oportunamente las formas de presentación y manifestaciones, logrando propiciar una mejor calidad de vida al paciente.