Principales acciones terapéuticas y rehabilitadoras en pacientes con insensibilidad congénita al dolor

Noel Jesús Niebla-Gómez, Rodolfo Javier Rivero-Morey, Tamara Libertad García-Alfonso de Armas

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Resumen

Introducción: la insensibilidad congénita al dolor es una enfermedad hereditaria cuya característica principal es la analgesia absoluta al dolor.

Objetivo: describir las principales acciones terapéuticas existentes para los pacientes con insensibilidad congénita al dolor en sus diversos subtipos.

Método: se consultaron un total de 30 artículos científicos que cumplieron con los criterios de inclusión. Se consultaron bases de datos como Medline (PubMed) y SciELO. Se excluyeron todos los estudios con limitada o insuficiente calidad de la evidencia, o aquellos en los cuales no estuvo disponible la información a texto completo.

Desarrollo: en la actualidad resaltan estudios relacionados con el uso de bisfosfonatos e intervenciones quirúrgicas a mínima escala para la reducción de las complicaciones óseas de la enfermedad y la utilización de antagonistas de los receptores opiodes como la naloxona con el objetivo de disminuir la analgesia en dichos pacientes. Destaca, además, investigaciones relacionadas con el factor de crecimiento nervioso en conjunción con la expresión del receptor tirosinkinasa de alta afinidad para dicho factor, el cual produce un mejoramiento relativo respecto a la analgesia absoluta que se evidencia en dicha enfermedad.

Conclusiones: aunque los mecanismos por los cuales se instaura aún no están del todo esclarecidos, existe fuerte evidencia científica que fundamenta en la etiología de la enfermedad un rol central de la genética. No existe una alternativa terapéutica de elevada eficacia, hecho por el cual el papel fundamental de dichas acciones tiene como pilares básicos la prevención, la educación y el tratamiento interdisciplinario.

Palabras clave

Insensibilidad Congénita Al Dolor; Neuropatía Hereditaria Motora y Sensorial; Etiología; Rehabilitación Neurológica; Terapéutica; Prevención de enfermedades.

Referencias

Álvarez A, Aristizábal L, Chaparro LE, Ramírez LJ, Sarassa V. Indiferencia congénita al dolor. Rev. Col. Anest. [Internet]. 2011 [citado 18/01/2020];38(4):[aprox. 6 p.]. Disponible en: https://doi.org/10.1016/S0120-3347(10)84009-2.

Delniotis I, Leidinger B. A 10-year follow-up of asymptomatic Charcot hip joints caused by Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis syndrome with failure of any surgical reconstructive treatment. J Surg Case Rep. [Internet]. 2019 [citado 20/01/2020];18(2):[aprox. 14 p.]. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6537910/

Romero Guillén LP, Pavia Vega S, Saquelares Rodriguez B, Hurtado Reyes IC, Rojas Zarco EM, Sánchez Tapia MA, et al. Síndrome de Insensibilidad Congénita al Dolor: Sufriendo sin dolor. Rev. Anest. Mex [Internet]. 2017 [citado 12/01/2020]; 29(3): [aprox. 12 p.]. Disponible en: http://www.scielo.org.mx/pdf/am/v29n3/2448-8771-am-29-03-42.pdf.

Nagasako EM, Oaklander AL, Dworkin RH. Congenital insensitivity to pain: an update. Pain [Internet]. 2003 [citado 22/01/2020]: 20(5): [aprox. 10 p.]. Disponible en: https://doi.org/10.1016/S0304-3959(02)00482-7.

Ruíz Mejía O, Oribio Gallegos JA, Pimentel Rangel J, Valle De Lascurain G. Analgesia congénita: reporte de dos casos. Act Ortop Mex [Internet]. 2018 [citado 23/01/2020]: 32(2): [aprox. 11 p.]. Disponible en: https://www.medigraphic.com/pdfs/ortope/or-2018/or182j.pdf

Schon K, Parker A, Woods CG. Congenital Insensitivity to Pain Overview. GeneReviews [Internet]. 2018 [citado 20/01/2020];10(2): [aprox. 12 p.]. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK481553/#_NBK481553_pubdet_

Pérez López LM, Cabrera González M, Gutiérrez de la Iglesia D, Ricart S, Knörr Giménez G. Update Review and Clinica Presentation in Congenital Insensitivity to Pain and Anhidrosis. Hindawi Jour [Internet]. 2016 [citado 14/01/2020]: 30(5) [aprox. 19 p.]. Disponible en: https://doi.org/10.1155/2015/589852.

Albuja Echeverría BO, Alvear Lozanoa MB, Ordóñez Paredes CP. Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis, diagnóstico clínico, evolución y complicaciones. Arch Argent Pediatr [Internet]. 2014 [citado 20/01/2020]: 112(5) [aprox. 19 p.]. Disponible en: http://dx.doi.org/10.5546/aap.2014.e200

Zhang S, Malik Sharif S, Chen YC, Valente EM, Ahmed M, Sheridan E, et al. Clinical features for diagnosis and management of patients with PRDM12 congenital insensitivity to pain. J Med Genet. [Internet]. 2016 [citado 19/01/2020]: 53 (8) [aprox. 19 p.] Disponible en: http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2015-103646.

Mifsud M, Spiteri M, Abela M. The Orthopedic Manifestations of Congenital Insensitivity to Pain: A Population-based Study. Indian J Orthop. [Internet]. 2019 [citado 18/01/2020]: 53 (5). [aprox. 20 p.]. PMCID: PMC6699213 PMID: 31488938 Disponible en: https://doi.org/10.4103/ortho.IJOrtho_378_18.

Shields SD, Deng L, Resse RM, Dourado M, Tao J, Foreman O, et al. Insensitivity to Pain upon Adult-Onset Deletion of Nav1.7 or Its Blockade with Selective Inhibitors. J Neurosci [Internet]. 2018 [citado 14/01/2020]: 38(47) [aprox. 19 p.]. PMCID: PMC6596201 PMID: 30301756 Disponible en: https://doi.org/10.1523/JNEUROSCI.1049-18.2018.

Abdella MH, Andrei L, Okorokov, Cox J, Bras JT, Hill MN, et al. Microdeletion in a FAAH pseudogene identified in a patient with high anandamide concentrations and pain insensitivity. Br J Anaesth [Internet]. 2019 [citado 14/01/2020]: 123(2) [aprox. 14 p.]. PMCID: PMC6676009 PMID: 30929760 Disponible en: https://doi.org/10.1016/j.bja.2019.02.019

Cutillas Ruiz R, Sanz Ayán P, Mora Girón M, Martí Ciruelos R. Insensibilidad congénita al dolor: abordaje rehabilitador. Rehabilitación [Internet]. 2018 [citado 22/01/2020]: 20(4) [aprox. 15 p.]. Disponible en: https://doi.org/10.1016/S0048-7120(08)73609-0.

Navarrete Enríquez AD, Panzeri Piras M, Moctezuma Ramírez L. Síndrome de insensibilidad congénita al dolor y anhidrosis: caso clínico. Rev Hosp JuaMex [Internet]. 2017 [citado 20/01/2020];84(1): [aprox. 9 p.]. Disponible en: https://www.medigraphic.com/pdfs/juarez/ju-2017/ju171i.pdf

Pérez Cruz N, Martínez Torres MC, Díaz Mato I. Canalopatías, un novedoso enfoque en la fisiopatología del dolor. Rev Cubana Pediatr [Internet]. 2017 [citado 15/01/2020];89(3): [aprox. 12 p.]. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75312017000300011&lng=es.

Adam M, Ardinger H, Pagon R , Wallace S. Molecular Genetics: Lora JH Bean and Karen Stephens. Anne Amemiya, Genetic Counseling. [Internet]. 2018 [citado 21/01/2020];34(3): [aprox. 14 p.]. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/?report=reader

Destegul D, Kocaöz F, Sarı AS. Anesthetic management of two siblings with congenital insensitivity to pain with anhidrosis syndrome. Agri. [Internet]. 2019 [citado 20/01/2020];31(4): [aprox. 12 p.]. Disponible en: https://doi.org/10.14744/agri.2019.91297

Wang WB, Cao YJ, Lyu SS, Zuo RT, Zhang ZL, Kang QL. Identification of a novel mutation of the NTRK1 gene in patients with congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA). J. Gene. [Internet]. 2018 [citado 13/01/2020]; 679(2): [aprox. 15 p.]. Disponible en: https://doi.org/10.1016/j.gene.2018.09.009.

Kayani B, Sewell MD, Platinum J, Olivier A, Briggs TWR, Eastwood DM. Orthopaedic manifestations of congenital indifference to pain with anhidrosis (Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy type IV). Eur J Paediatr Neurol [Internet]. 2017 [citado 22/01/2020]; 21(2): [aprox. 16 p.]. PMID: 27637569 Disponible en: https://doi.org/10.1016/j.ejpn.2016.08.009.

Wang R, Liu Y, Zhou YY, Wang JY, Xu ZJ, Chen SY, et al. Postoperative redislocation of the hip in a patient with congenital insensitivity to pain with anhidrosis: A case report and review of the literature. World J Clin Cases [Internet]. 2018; [citado 21/01/2020]; 6(14): [aprox. 18 p.]. PMCID: PMC6264989 PMID: 30510952. Disponible en: https://doi.org/10.12998/wjcc.v6.i14.836.

Schwartzlow C, Kazamel M. Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies: Adding More to the Classification. Curr Neurol Neurosci Rep. [Internet]. 2019 [citado 14/01/2020] 19(8): [aprox. 18 p.]. PMID: 31222456. Disponible en: https://doi.org/10.1007/s11910-019-0974-3.

Dib-Hajj SD, Waxman SG. Sodium Channels in Human Pain Disorders: Genetics and Pharmacogenomics. Annu Rev Neurosci. [Internet]. 2019 [citado 13/01/2020]; 42(8): [aprox. 17 p.]. PMID: 30702961. Disponible en: https://doi.org/10.1146/annurev-neuro-070918-050144.

Habib AM, Matsuyama A, Okorokov AL, Santana-Varela S, Bras JT, Aloisi AM, et al. A novel human pain insensitivity disorder caused by a point mutation in ZFHX2. Brain. [Internet]. 2018 [citado 19/01/2020]; 141(2): [aprox. 20 p.]. PMID:29253101; PMCID: PMC5837393. Disponible en: https://doi.org/10.1093/brain/awx326.

Nabiyev V, Kara A, Aksoy MC. Multidisciplinary assessment of congenital insensitivity to pain syndrome. Childs Nerv Syst. [Internet]. 2016 [citado 19/01/2020];32(9): [aprox. 16 p.]. PMID: 27000762. Disponible en: https://doi.org/10.1007/s00381-016-3059-5.

Ravichandra KS, Kandregula CR, Koya S, Lakhotia D. Congenital Insensitivity to Pain and Anhydrosis: Diagnostic and Therapeutic Dilemmas revisited. Int J Clin Pediatr Dent. [Internet]. 2015 [citado 20/01/2020]; 8(1): [aprox. 18 p.].. Disponible en: https://doi.org/10.5005/jp-journals-10005-1288.

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