Principales acciones terapéuticas y rehabilitadoras en pacientes con insensibilidad congénita al dolor

Noel Jesús Niebla-Gómez, Rodolfo Javier Rivero-Morey, Tamara Libertad García-Alfonso de Armas

Resumen

Introducción: La insensibilidad congénita al dolor es una enfermedad hereditaria extremadamente rara que afecta a 1 de cada 100 millones de personas en todo el mundo y cuya característica principal es la analgesia absoluta al dolor.

Objetivo: Describir las principales acciones terapéuticas existentes para los pacientes con Insensibilidad Congénita al Dolor en sus diversos subtipos.

Método: Se consultaron un total de 30 artículos científicos, de ellos 25 cumplieron con los criterios de inclusión y son citados en el presente trabajo. Se consultaron bases de datos como Medline (PubMEd) y SciELO. Se excluyeron todos los estudios con limitada o insuficiente calidad de la evidencia, o aquellos en los cuales no estuvo disponible la información a texto completo.

Desarrollo: La Insensibilidad congénita al dolor afecta a un reducido número de la población mundial, lo cual unidos a la existencia de diversos subtipos de la misma, cada uno con manifestaciones clínicas específicas y con una base etiológica diferente, fundamenta la casi nula existencia de investigaciones centradas en el establecimiento de acciones terapéuticas de elevada eficacia. En la actualidad resaltan estudios relacionados con el uso de bisfosfonatos e intervenciones quirúrgicas a mínima escala para la reducción de las complicaciones óseas de la enfermedad y la utilización de antagonistas de los receptores opiodes como la naloxona con el objetivo de disminuir la analgesia en dichos pacientes. Destaca, además, investigaciones relacionadas con el factor de crecimiento nervioso en conjunción con la expresión del receptor tirosinkinasa de alta afinidad para dicho factor, el cual produce un mejoramiento relativo respecto a la analgesia absoluta que se evidencia en dicha enfermedad.

Conclusiones: Aunque los mecanismos por los cuales se instaura aún no están del todo esclarecidos, existe fuerte evidencia científica que fundamenta en la etiología de la enfermedad un rol central de la genética. No existe, en la literatura médica actual, una alternativa terapéutica de elevada eficacia, hecho por el cual el papel fundamental de dichas acciones tiene como pilares básicos la prevención, la educación y el tratamiento interdisciplinario.

Palabras clave

Insensibilidad congénita al dolor; Neuropatía Hereditaria Motora y Sensorial; Etiología; Rehabilitación Neurológica; Terapéutica; Prevención de enfermedades.

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