Esclerosis tuberosa, reporte de un caso

Elys María Pedraza-Rodríguez, Victor Ernesto González-Velázquez, Daniella Alejandra Villar-Gacives, Yamilé Alba-Pacheco

Resumen

Introducción: la esclerosis tuberosa es un trastorno multisistémico crónico que presenta un patrón de herencia autosómico dominante. El nombre se compone la palabra latina tuber(crecimiento en forma de raíz) y la palabra griega skleros (duro), para referirse a las lesiones gruesas y firmes llamadas túberes. La severidad de los síntomas y complicaciones determinan el pronóstico en estos pacientes

Presentación del caso: Paciente femenina de tres años de edad, de piel blanca, que acude a cuerpo de guardia del Hospital Pediátrico Provincial “José Luis Miranda” por presentar,según refiere la madre, falta de atención y dolores de cabeza. Se realiza interrogatorio, examen físico y se le indican complementarios. Aunque los exámenes no reflejaron ninguna anomalía se puede plantear en esta paciente un síndrome neurocutáneo (la esclerosis tuberosa). Actualmente se encuentra en control periódico por los servicios de neuropediatría, cardiología, dermatología y oftalmología.

Conclusiones: la esclerosis tuberosa es un síndrome neurocutáneo con repercusión sistémica, y en algunas ocasiones como en este caso las lesiones dermatológicas son la forma de presentación más temprana de la enfermedad. De esta manera se evidencia la importancia del correcto examen físico de la piel para la elaboración de planteamientos diagnósticos en los síndromes neurocutáneos; y lograr de este modo un diagnóstico precoz y oportuno en estos pacientes.

Palabras clave

Esclerosis tuberosa; Complejo esclerosis tuberosa; Enfermedad neurocutánea; Lesiones en hoja de fresno; Criterios diagnósticos; Lesiones cutáneas en confeti.

Referencias

Wilbur C, Sanguansermsri C, Chable H, Anghelina M, Peinhof S, Anderson K, et al. Manifestations of tuberous sclerosis complex: the experience of a provincial clinic.Can J NeurolSci[Internet].2017[citado 01/05/2020];44(1):35-43.Disponible en: https://www.cambridge.org/core/journals/canadian-journal-of-neurological-sciences/article/manifestations-of-tuberous-sclerosis-complex-the-experience-of-a-provincial-clinic/278112FB7E08C0A3267E9E9BB444DDF4/core-reader

Arango J, Delgado J, Saldarriaga W. Esclerosis tuberosa, diagnóstico fetal y materno. Revista chilena de obstetricia y ginecología[Internet]. 2015[citado 01/05/2020];80(6):475-480. Disponible en:https://doi.org/10.4067/s071775262015000600007

Cammarata-Scalisi F, Stock F, Velazco N, Da Silva G, Lacruz-Rengel MA, Avendaño A. Hallazgos clínicos y epidemiológicos en la neurofibromatosis tipo 1 y el complejo esclerosis tuberosa en una serie de pacientes pediátricos. Boletín Médico del Hospital Infantil de México[Internet]. 2019[citado 01/05/2020];75(5). Disponible en: https://doi.org/10.24875/bmhim.m18000035

Cammarata-Scalisi, F, Lacruz-Rengel, MA, Stock, F, Vidales, C, Callea, M. Aspectos clínicos y genéticos del complejo esclerosis tuberosa. Archivos Venezolanos de Puericultura y Pediatría[Internet]. 2017[citado 01/05/2020];80(1):27-33. Disponible en: https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=367951839007

Núñez E, Bonilla Y, Varela D. Actualización de métodos diagnósticos en el Complejo de Esclerosis Tuberosa. RevMexNeuroci[Internet]. 2016[citado 01/05/2020];17(4):86-95. Disponible en:https://www.medigraphic.com/pdfs/revmexneu/rmn-2016/rmn164j.pdf

Avgeris S, Fostira F, Vagena A, Ninios Y, Delimitsou A, Vodicka R, et al. Mutational analysis of TSC1 and TSC2 genes in Tuberous Sclerosis Complex patients from Greece. Sci Rep[Internet]. 2017[citado 01/05/2020];7(1):16697.Disponible en:https://www.nature.com/articles/s41598-017-16988-w

Gómez-Cerdas MT, Vargas-Morales JA. Esclerosis tuberosa. Revista Médica Sinergia[Internet].2019[citado 01/05/2020];4(3):21-37.Disponible en:https://revistamedicasinergia.com/index.php/rms/article/view/182/446

Northrup H, Krueger DA, Northrup H, Krueger DA, Roberds S, Smith K, et al. Tuberous Sclerosis Complex Diagnostic Criteria Update: Recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatric Neurology[Internet]. 2013[citado 01/05/2020];49(4):243-54.Disponible en:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4080684/

Hodgson N, Kinori M, Goldbaum MH, Robbins SL. Ophthalmicmanifestations of tuberoussclerosis: a review. ClinExpOphthalmol[Internet]. 2017[citado 01/05/2020];45(1):81-86. Disponible en:https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1111/ceo.12806

De Vries PJ, Whittemore VH, Leclezio L, et al. Tuberous sclerosis associated neuropsychiatric disorders (TAND) and the TAND Checklist. PediatrNeurol. [Internet]. 2015[citado 01/05/2020];52(1):25-35.Disponible en:https://www.pedneur.com/article/S0887-8994(14)00602-X/fulltext

Monteiro T, Garrido C, Piña S. Esclerosis Tuberosa: caracterización clínica e intento de correlación fenotipo/genotipo. Anales de pediatría. [Internet]. 2014[citado 01/05/2020]; 81(5): 289-296.Disponible en:https://www.analesdepediatria.org/es-esclerosis-tuberosa-caracterizacion-clinica-e-articulo-S1695403314001751

Tramontini C, Reina D, Moro J. Esclerosis Tuberosa: Presentación de un caso y revisión de hallazgos en resonancia magnética cerebral. Rev Medica Sanita. [Internet]. 2013[citado 01/05/2020]; 16(4): 188-193.Disponible en:https://www.unisanitas.edu.co/Revista/49/07Esclerosistuberosa.pdf

Jacks SK,Witman PM.Tuberous Sclerosis Complex: An Update for Dermatologists. PediatrDermatol [Internet].2015[citado 01/05/2020];32(5):563-70. Disponible en: https://doi.org/10.1111/pde.1256

Salgado AG, Belaunzarán A, Gandini A. Esclerosis Tuberosa: hallazgos radiológicos en snc y riñones: a propósito de un caso. Rev HPC [Internet].2013[citado 01/05/2020];4. Disponible en: https://hpc.org.ar/wp-content/uploads/905-6-Salgado1.pdf

Savío Benavides A, Oliva Rodríguez J, García Morejón C, García Guevara C, Arencibia Faire J, Ponce Bittar J. Diagnóstico ecocardiográfico de los tumores primarios del corazón en el feto. Revista Cubana de Pediatría [Internet]. 2009 [citado 01/05/2020];81(4):1-9. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75312009000400001

Pineda-Bocanegra JL, Velásquez-Cantillo KL, Maestre-Serrano R, Santiago-Henríquez EA. Linfangioleiomiomatosis pulmonar, una rara enfermedad pulmonar: presentación de un caso clínico. Revista chilena de enfermedades respiratorias [Internet]. 2019[citado 01/05/2020];35(1):58-62. Disponible en: https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?pid=S0717-73482019000100058&script=sci_arttext&tlng=p

Lana R, Sánchez-Alarcos JMF, Martínez-Cruz R, Calle M, Álvarez-Sala JL. Linfangioleiomiomatosis y esclerosis tuberosa: ¿una asociación casual o causal? Archivos de Bronconeumología [Internet]. 1 de octubre de 1998 [citado 01/05/2020];34(9):463-5. Disponible en: https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0300289615303732

Campo AF, Martínez AB, Candelaria PA. Esclerosis Tuberosa identificada mediante evaluación oftalmológica. Rev Ciencias Médicas [Internet]. 2018[citado 01/05/2020];22(5):981-6. Disponible en: https://www.medigraphic.com/cgi-bin/new/resumen.cgi?IDARTICULO=83940

Zito C, Daud R, Nejamkin D, Peguino E, Leguia M. Hamartoma de células astrocíticas en paciente con esclerosis tuberosa. Rev Hosp El Cruce [Internet]. 2018[citado 01/05/2020];51-5. Disponible en: https://pesquisa.bvsalud.org/portal/resource/pt/biblio-915436

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